jueves, 9 de mayo de 2013
jueves, 2 de mayo de 2013
Jeopardy: etapas pediátricas
Para un poco mas de información y un poco de diversión les dejo este jeopardy, pulsa AQUI.
jueves, 25 de abril de 2013
jueves, 18 de abril de 2013
Prueba de Guthrie
Es un tipo de prueba de detección sistemática bioquímica, la cual se realiza en todos los recién nacidos. Se realiza de la siguiente manera: se toma una muestra de sangre, por lo general mediante punción del tobillo, una vez que se ha establecido la alimentación del bebé, en el día 5-9 de vida. Esta prueba permite detectar la fenilcetonuria, que es muy infrecuente, pero también detecta el hipotiroidismo, el cual es mas habitual. También se puede detectar la galactosemia, la enfermedad de la orina de jarabe de arce (daño en hígado) y la homocistinuria. La muestra de sangre se puede utilizar para detectar hemoglobinopatias, sobre todo anemia falciforme y talasemia, incluso se puede diagnosticar con esta prueba si el bebé tiene fibrosis quistica.
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| salud-ninos.euroresidentes.com |
Bibliografía:
1.Lissauer Tom, Clayden Graham. Texto Ilustrado de Pediatría. 2ªedición, editorial Elservier Science. 2002. página 117.
Sindrome de Hiper-IgM ligado al cromosoma x
Los
Síndromes de hiper-IgM (HIGM) son enfermedades congénitas caracterizadas por
infecciones recurrentes por gérmenes patógenos o saprófitos, con niveles
séricos muy bajos de IgG, IgA e IgE y normales o elevados de IgM . Son consecuencia de distintos defectos moleculares que llevan a un fallo
en la generación del repertorio de anticuerpos. La más común es la
forma ligada al X (XHIM o HIGM-1; MIM: 308230) que está causada por mutaciones
en el gen que codifica la proteína CD40L que se expresa en la superficie de las
células T CD4+ activadas. Tienen una herencia autosómica recesiva, es decir lo hereda la madre a hijos varones. No hay cambio de isótipo.
Los
primeros síntomas de los pacientes con HIGM aparecen a edades muy tempranas.
Son comunes las infecciones recurrentes en el oído y en todo el tracto
respiratorio y gastrointestinal. Son frecuentes las
infecciones por microorganismos oportunistas, como la neumonía causada por Pneumocystis
jiroveci y la diarrea crónica asociada a Cryptosporidium , que también es el responsable de las colangitis esclerosantes que
padecen estos pacientes.
PRUEBAS DE DIAGNOSTICO:
-Clinica
-Secuenciación completa del gen CD40LG (TNFSF5)
-Biopsia
-PCR
-PCR tiempo real
-Analisis de suero
TRATAMIENTO:
- IVIG cada 3 o 4
semanas son efectivas en disminuir la cantidad de infecciones.
- tratamiento profiláctico para la
neumonía pneumocistis carinii iniciando a los infantes afectados en profilaxis
con trimetoprima-sulfametoxazola (Bactrim, Septra) tan pronto como el diagnóstico
del síndrome XHIGM se efectúe.
- Trasplante de medula ósea y de células madre del cordon umbilical.
Bibliografia:
1. Kindt .Inmunologia de kuby. 6a ED, McGraw-Hill.2007.
2. Martinez Martinez Laura. Diagnostico molecular y genetico de inmunodeficiencias
primarias liagas al cromosoma X.Universidad
Autonoma de Barcelona.2011
3. Murphy Kenneth, et all. Inmunobiologia de Janeway. 7 ED. McGraw Hill.
Página: 590-597.
Reanimación Neonatal
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| ucienf.blogspot.com |
Cuando la frecuencia cardiaca cae por debajo de los 60 latidos por minuto, se debe realizar compresión cardiaca externa. Si no se produce una respuesta adecuada a la compresión combinada con la ventilación, hay iniciar administrando fármacos.
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| laincubadora.blogspot.com |
La clave del éxito de la reanimación neonatal es la ventilación optima.
La causa mas frecuente de reanimación neonatal es la aspiración de meconio.
El masaje cardiaco en un neonato debe ser: rodeando el tórax con las manos, colocando los pulgares en el esternón, justo por la linea intermamilar, deben ser 90 masajes por 30 ventilaciones por minuto.
Bibliografía:
1.Lissauer Tom, Clayden Graham. Texto Ilustrado de Pediatría. 2ªedición, editorial Elservier Science. 2002. páginas 109-111.
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