Es un tipo de prueba de detección sistemática bioquímica, la cual se realiza en todos los recién nacidos. Se realiza de la siguiente manera: se toma una muestra de sangre, por lo general mediante punción del tobillo, una vez que se ha establecido la alimentación del bebé, en el día 5-9 de vida. Esta prueba permite detectar la fenilcetonuria, que es muy infrecuente, pero también detecta el hipotiroidismo, el cual es mas habitual. También se puede detectar la galactosemia, la enfermedad de la orina de jarabe de arce (daño en hígado) y la homocistinuria. La muestra de sangre se puede utilizar para detectar hemoglobinopatias, sobre todo anemia falciforme y talasemia, incluso se puede diagnosticar con esta prueba si el bebé tiene fibrosis quistica.
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Bibliografía:
1.Lissauer Tom, Clayden Graham. Texto Ilustrado de Pediatría. 2ªedición, editorial Elservier Science. 2002. página 117.

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