Sindrome de Hiper-IgM ligado al cromosoma x

Los Síndromes de hiper-IgM (HIGM) son enfermedades congénitas caracterizadas por infecciones recurrentes por gérmenes patógenos o saprófitos, con niveles séricos muy bajos de IgG, IgA e IgE y normales o elevados de IgM . Son consecuencia de distintos defectos moleculares que llevan a un fallo en la generación del repertorio de anticuerpos. La más común es la forma ligada al X (XHIM o HIGM-1; MIM: 308230) que está causada por mutaciones en el gen que codifica la proteína CD40L que se expresa en la superficie de las células T CD4+ activadas. Tienen una herencia autosómica recesiva, es decir lo hereda la madre a hijos varones. No hay cambio de isótipo. 

Los primeros síntomas de los pacientes con HIGM aparecen a edades muy tempranas. Son comunes las infecciones recurrentes en el oído y en todo el tracto respiratorio y gastrointestinal.  Son frecuentes las infecciones por microorganismos oportunistas, como la neumonía causada por Pneumocystis jiroveci y la diarrea crónica asociada a Cryptosporidium , que también es el responsable de las colangitis esclerosantes que padecen estos pacientes. 

PRUEBAS DE DIAGNOSTICO:

-Clinica 

-Secuenciación completa del gen CD40LG (TNFSF5)

-Biopsia

-PCR

-PCR tiempo real

-Analisis de suero

TRATAMIENTO:

 - IVIG cada 3 o 4 semanas son efectivas en disminuir la cantidad de infecciones. 

- tratamiento profiláctico para la neumonía pneumocistis carinii iniciando a los infantes afectados en profilaxis con trimetoprima-sulfametoxazola (Bactrim, Septra) tan pronto como el diagnóstico del síndrome XHIGM se efectúe.

 - Trasplante de medula ósea y de células madre del cordon umbilical. 

Bibliografia: 

1. Kindt .Inmunologia de kuby. 6a ED, McGraw-Hill.2007.

2.   Martinez Martinez Laura. Diagnostico molecular y genetico de inmunodeficiencias primarias liagas al cromosoma X.Universidad Autonoma de Barcelona.2011

3. Murphy Kenneth, et all. Inmunobiologia de Janeway. 7 ED. McGraw Hill. Página: 590-597.